A kollagenózis a szisztémás autoimmun betegségek és a vasculitisek régeb­bi gyűjtőneve. A közlemény röviden összefoglalja a szisztémás autoimmun betegségekben szenvedő páciensek gondozása során a döntéshozatalt se­gítő klasszifikációs, aktivitási, remissziós kritériumokat, a szervi károsodás megítélésére szolgáló indexeket és a kezelési javaslatokat. Részletesebben tárgyalja az elmúlt évben a klasszifikációs kritériumokban, kezelési javas­latokban történt változásokat.

A ruxolitinib hatékony terápiás lehetőség myelofibrosisban, azonban a kezelést nem toleráló, illetve az arra refrakter betegek további ellátása továbbra is kihívást jelent. A JAKARTA-2 2. fázisú vizsgálatban a JAK2 szelektív inhibitor fedratinib hatékonyságát vizsgálták ezen betegeknél. Az értékelt betegek 55%-ánál észleltek terápiás választ, azaz lépméret csökkenést a kezelés mellett, a mellékhatásprofil pedig megfelelt a korábbi tanulmányokban tapasztaltaknak. A vizsgálat eredményei alapján a fedratinib hatékony terápiás lehetőség lehet a korábban ruxolitinibbel kezelt myelofibrosisos betegeknél.

Egy összehasonlító vizsgálat szerint a vitiligo más halálokok ellen is fokozott védelmet nyújthat.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A lép megnagyobbodása számos kiváltó okra vezethető vissza, de hátteré­ben rendszerint valamilyen szisztémás betegség áll. A beteg tünetei utal­hatnak fertőző betegségre, daganatos megbetegedésre, elsődleges májbe­tegségekre vagy vérképzőszervi okokra. A fizikális vizsgálat során észlelt megnagyobbodott lép esetén célszerű hasi ultrahangvizsgálatot végezni. A splenomegalia leginkább az alapbetegség megfelelő kezelésével csök­kenthető, bizonyos esetekben splenectomiát, vagy a lép méretét redukáló terápiát alkalmaznak. Az akut fertőzések, a vérszegénység és a lépruptúra a splenomegalia leggyakoribb szövődménye. A megnagyobbodott lép ese­tén a ruptúra fokozott rizikója miatt a kontakt sportok kerülése javasolt.

A génterápia a vért alkotó fehérjék és sejtek örökletes megbetegedéseinek új kezelési lehetősége. Ez az eljárás a gén hozzáadását vagy annak szerkesz­tését jelenti, közülük néhányat már törzskönyveztek is. Az alábbiakban a hemofíliákban, a haemoglobinopathiákban és néhány veleszületett im­mundefektus kezelésében a génterápia terén elért legfőbb eredményeket foglaljuk össze.

Bár a VAXAS szindrómát csak a közelmúltban írták le, és gyakorisága nem ismert, úgy tűnik, a Janus kináz inhibitorok javíthatnak a betegek állapotán.

Olvasóink a malignus hematológiai betegségben szenvedő betegekkel és kezelésük határterületi kérdéseivel (bel­gyógyászat, kardiológia, szénhidrátanyag­csere-vonatkozások) foglalkozó szimpóziumot tartanak a kezükben. E szimpózium különös aktualitását az adja, hogy 2022-ben két döntő fontosságú online kiadvány jelent meg, az egyik az onkohematológiai betegségek új, WHO 2022-es felosztása, a másik, még általánosabb jelentőségű esemény az Európai Kardiológiai Társaság (ESC) onkokardiológiai irányelveinek meg­jelenése (www.escardio.org/ Guideline).

Egyre több kutatás igazolja az összefüggést a krónikus obstruktív tüdőbetegség, illetve a kardiovaszkuláris morbiditás és mortalitás között. Jelent tanulmány szerzői a COPD-hez társuló kardiovaszkuláris kockázatot hasonlították össze COPD-ben nem szenvedő dohányos és nem dohányzó kontroll személyekével. Azt találták, hogy COPD kapcsán a mérések és számítások nagyobb kardiovaszkuláris rizikót jeleznek.

A paraneoplasiás szindróma rosszindulatú daganattal összefüggő tünetegyüttes, melyet a daganat az általa termelt biológiailag aktív anyagok révén vált ki. Leggyakrabban mozgásszervi, neurológiai, endokrinológiai, bőrgyógyászati, hematológiai betegségekre jellemző tünetek formájában mutatkozik. Nem szokványos klinikai kép vagy betegséglefolyás, a standard terápiájára adott rossz válaszkészség veti fel a paraneoplasia gyanúját. Köz­leményünkben áttekintjük a főbb paraneoplasiás reumatológiai kórképeket.